Di Francesca Brufani e Laura Fortuna – La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune nelle popolazioni occidentali (in Italia è affetto un bambino ogni 2.500-2.700 nati, per un totale di 200 nuovi casi per anno). Fino ad oggi sono state rilevate quasi 2000 mutazioni nel gene CF (la mutazione “ΔF508” è responsabile del 45,1% dei casi). La diagnosi usa lo screening in due modalità: neonatale ed ai portatori; l’analisi genetica neonatale è il dosaggio di tripsina immunoreattiva o IRT; per le coppie in età fertile è lo studio delle mutazioni del gene CFTR. Negli ultimi anni, a fronte di una patologia di difficile gestione terapeutica, sono state sviluppate nuove opzioni farmacologiche che agiscono a livello molecolare e modulano le attività della proteina difettosa. In questo articolo, facciamo il punto su quello che si conosce, e su come si può affrontare questa difficile malattia.