Malattie Genetiche

Fibrosi cistica: conoscerla per affrontarla

Di Francesca Brufani e Laura Fortuna – La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune nelle popolazioni occidentali (in Italia è affetto un bambino ogni 2.500-2.700 nati, per un totale di 200 nuovi casi per anno). Fino ad oggi sono state rilevate quasi 2000 mutazioni nel gene CF (la mutazione “ΔF508” è responsabile del 45,1% dei casi). La diagnosi usa lo screening in due modalità: neonatale ed ai portatori; l’analisi genetica neonatale è il dosaggio di tripsina immunoreattiva o IRT; per le coppie in età fertile è lo studio delle mutazioni del gene CFTR. Negli ultimi anni, a fronte di una patologia di difficile gestione terapeutica, sono state sviluppate nuove opzioni farmacologiche che agiscono a livello molecolare e modulano le attività della proteina difettosa. In questo articolo, facciamo il punto su quello che si conosce, e su come si può affrontare questa difficile malattia.


L’RNA-Seq nella diagnosi delle malattie genetiche

Notizia pubblicata il 26 Aprile 2017 Il sequenziamento dell’intero genoma o dell’esoma (la sola porzione codificante) ha cambiato la diagnostica molecolare e ha consentito di diagnosticare malattie genetiche sconosciute. Oggi…


Trapianto di cellule staminali in utero

Per un bambino una scivolata si conclude al massimo con una sbucciatura al ginocchio. Nei bambini affetti da osteogenesi imperfetta invece può provocare la frattura di un osso. Questi bambini…


L’ultima Frontiera dell’ingegneria Genetica: Cos’e’ e a Cosa Serve il Sistema Crispr/Cas

Di Elisa Dell’Aglio – Il sistema CRISPR/Cas consente di modificare in modo rapido ed economico una precisa regione del DNA e ha catturato l’attenzione di tutta la comunità biotecnologica per la sua versatilità e le sue innumerevoli applicazioni. L’avvento di CRISPR/Cas apre però molti nuovi interrogativi di natura bioetica. Questo articolo vuole fornire un’introduzione generale al sistema e fare chiarezza sul suo utilizzo, sulle potenziali applicazioni in diversi campi e sulle relative controversie etiche.



Vannoni e stamina, la comunicazione che arriva diritta al cuore

Di Lorenza Moscarella – Del caso Stamina si è parlato moltissimo, analizzando molti aspetti di quella che è stata una delle più più eclatanti frodi scientifiche degli ultimi anni. Tuttavia, nonostante i moltissimi articoli di giornale e la dietrologia, ci si continua a chiedere come, in un sistema così fortemente regolato come quello della salute pubblica, sia stato possibile arrivare ad uno scandalo di tali proporzioni. L’agenzia italiana del farmaco (AIFA) aveva svolto la sua parte come previsto, bloccando fin da subito il cosiddetto “metodo Stamina” perché non supportato da dati oggettivi. Ma allora che cosa ha trasformato Vannoni da ciarlatano ad eroe e martire della scienza convenzionale agli occhi del pubblico? In questo articolo, analizziamo gli aspetti legati alla comunicazione che hanno orbitato attorno al caso Stamina, gli errori e le leggerezze che hanno portato alla difficile situazione che tutti conosciamo.


Figura 1 - Le proteine riparatrici “aggiustano” i danni arrecati al DNA da agenti esterni o da una replicazione difettosa.

La scelta di Angelina Jolie: cosa significa avere mutazioni nei geni BRCA1/2

DI Mara Artibani – Le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1/2, come l’attrice Angelina Jolie, hanno un elevato rischio di sviluppare tumori al seno e all’ovaio. Le due lettere aperte con cui la Jolie ha annunciato di essersi sottoposta a mastectomia e ovariectomia preventive hanno innescato un acceso dibattito su quale sia la scelta migliore per le portatrici di mutazioni.
In questo articolo cercheremo di contestualizzare la decisione presa dall’attrice, spiegando cosa vuol dire avere delle copie difettose di questi due geni, descrivendo il test genetico per BRCA1/2 e elencando pro e contro di tutte le opzioni terapeutiche e di prevenzione al momento disponibili.