Notizia pubblicata il 26 Aprile 2017
Il sequenziamento dell’intero genoma o dell’esoma (la sola porzione codificante) ha cambiato la diagnostica molecolare e ha consentito di diagnosticare malattie genetiche sconosciute. Oggi e’ possibile effettuare questi sequenziamenti per singoli pazienti con prezzi e tempi estremamente ridotti. Un articolo pubblicato su Science Translational Medicine affianca a queste metodologie l’RNA-seq, il sequenziamento della porzione trascritta del genoma. Con questa tecnica e’ possibile fornire una diagnosi ad un ulteriore 35% di pazienti.
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L’RNA-Seq nella diagnosi delle malattie genetiche
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