Predisposizione genetica ai tumori pediatrici

Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine (NEJM) esamina per la prima volta in modo sistematico la presenza di mutazioni genetiche ereditarie in pazienti oncologici pediatrici. Gli autori dello studio hanno analizzato la sequenza di diverse centinaia di geni noti per essere mutati in alcune forme di cancro. L’analisi è stata condotta in parallelo nel tumore e in tessuti normali provenienti da più di mille pazienti, per distinguere mutazioni somatiche (insorte dopo la nascita in un particolare tessuto) da quelle ereditarie (presenti sin dalla nascita in tutte le cellule dell’organismo). Contrariamente a quanto osservato finora, lo studio ha rivelato la presenza di mutazioni ereditarie in una percentuale siegnificativa dei casi analizzati (8.5%), anche in assenza di storia clinica di tumore in famiglia. Questa osservazione suggerisce un ruolo finora sottovalutato per le mutazioni ereditarie predisponenti al cancro nei bambini e questo potrebbe spiegare l’insorgenza del tumore in individui che non hanno vissuto abbastanza a lungo per accumulare mutazioni somatiche. Inoltre, alcuni dei geni mutati non erano stati finora associati a nessun tumore pediatrico e il nuovo studio suggerisce che bisognerà studiarne il ruolo anche in questa classe di tumori. Per approfondire, leggi la notizia su Science Daily.


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