Perchè la stessa mutazione genetica in diversi individui causa la malattia con diversa gravità?

Uno studio condotto all’Università di Toronto e appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell fa luce sul perchè individui diversi che ereditano la stessa mutazione genetica sviluppano la malattia con diversa severità di sintomi. Per analizzare l’effetto del cosiddetto “background genetico”, cioè di come l’espressione dei geni in proteine è modulato in ciascun individuo, i ricercatori hanno analizzato l’effetto della perdita di funzione di 1400 geni nel verme C.Elegans, un modello che permette di effettuare studi su un numero altissimo (e quindi statisticamente importante) di organismi completi. Gli autori sostengono che la differenza di gravità di sintomi tra diversi pazienti che portano la stessa mutazione (e quindi la stessa causa genetica) sia da attribuire al livello di espressione della proteina mutata, che varia appunto da individuo a individuo. Per saperne di più, leggi la notizia su Science Daily.




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